Sindrome di Rett: individuato nuovo meccanismo metabolico

Sanihelp.it – Un nuovo studio, frutto della collaborazione fra l’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, l’Università di Siena e l’Università di Ferrara, mette in evidenza novità importanti nei meccanismi che causano la sindrome di Rett, rara e grave forma di autismo infantile che colpisce quasi esclusivamente le bambine.

La ricerca, pubblicata sulla rivista scientifica FEBS Letters, svela l’inattivazione di un recettore chiave nel metabolismo dei lipidi nella malattia. Questa scoperta rafforza i risultati degli studi condotti negli ultimi 5 anni dai due gruppi di ricerca, aggiungendo un nuovo tassello molecolare ai meccanismi che, dalla mutazione genetica, portano alle varie manifestazioni cliniche della malattia e identificano un nuovo possibile target terapeutico.

Come è stata fatta la scoperta? Il professor Giuseppe Valacchi del Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie dell’Università di Ferrara, studioso del recettore cellulare SRB1, ha ipotizzato che questa molecola chiave nel metabolismo dei lipidi e nella protezione da stress ossidativo potesse essere inattivata nella sindrome di Rett. Grazie alla collaborazione tra il gruppo ferrarese, e quello senese, è stata analizzata la presenza del recettore SRB1 in cellule della pelle, da biopsie cutanee provenienti da pazienti Rett e soggetti di controllo.

I risultati indicano che la presenza del recettore è fortemente ridotta nella Rett, circa il 65% in meno, in conseguenza di modificazioni indotte da stress ossidativo, provocando un’iperlipidemia finora misconosciuta.